Martes, 20 de Abril de 2021
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Grupo IHP es el primer centro privado de Andalucía que cuenta con la especialidad de dismorfología, cuyo objetivo es la valoración global del niño y de su familia desde un punto de vista genético. A través de esta especialidad se determinan las pruebas necesarias, se confirma el diagnóstico genético y se acompaña a la familia y a los profesionales que los atienden a lo largo de su evolución.
“En muchos casos estamos hablando de enfermedades raras donde la información habitualmente disponible es escasa”, ha señalado el doctor Antonio González-Meneses López, especialista en dismorfología de Grupo IHP, quien ha subrayado que en estas situaciones la dismorfología ofrece certidumbre a los pacientes y a sus familias.
“En la consulta de dismorfología lo primero que hacemos es una valoración global desde el punto de vista de una posible enfermedad genética del niño y su familia, tratando de delimitar clínicamente cuál es el problema, si sólo hay una malformación aislada o un retraso psicomotor simple o forma parte de un cuadro más complejo, y en base a esta información solicitamos pruebas genéticas diagnósticas, las interpretamos y damos un consejo genético a las familia”, ha explicado el especialista del grupo pediátrico.
Las malformaciones congénitas afectan hasta un 3% de los niños recién nacidos y, aunque habitualmente se trata de alteraciones con escasa importancia, en alrededor de un 1% de los casos supone un problema más grave o requiere de intervención quirúrgica, como ha destacado el Dr. González-Meneses.
En este sentido, ha explicado que las más frecuentes son las alteraciones cardiacas congénitas, habitualmente defectos en los tabiques auriculares o ventriculares; las malformaciones presentes en las manos o los pies, como dedos unidos; las relativas a la posición de la uretra en los varones, conocidas como hipospadias; y las fisuras palatinas, que pueden llevar asociada la presencia de labio leporino.
Tal y como ha detallado el especialista del grupo pediátrico, en ocasiones la malformación congénita es “tremendamente obvia” y se aprecia a simple vista, mientras que en otras puede identificarse debido a rasgos faciales o corporales peculiares que “nos hacen sospechar que existe alguna dificultad o síndrome subyacente”. “En muchos casos, estos rasgos especiales, que nosotros llamamos dismórficos, pueden acompañarse de otros problemas, como alteraciones del desarrollo neurológico o psicomotor o alteraciones de la talla”, ha añadido.
En este sentido, según el especialista de Grupo IHP, suelen ser los pediatras los que detectan estas dificultades y las derivan a los expertos en dismorfología para que efectúen una valoración. “En muchos casos sólo hay que llevar a cabo una supervisión del defecto congénito, ya que hay ocasiones en las que éste desaparece sólo, como ocurre con algunas comunicaciones interventriculares o con los reflujos vésico-ureterales (cuando la orina puede ir de la vejiga al riñón en sentido ascendente) leves. En otros casos, es necesaria una cirugía correctora”, ha explicado.
En cuanto al origen de las alteraciones congénitas, el Dr. Antonio González-Meneses ha subrayado que las causas más frecuentes son las genéticas. Estas se producen en el momento de la concepción y pueden ser heredadas o que sólo las padezca la persona afectada. Por último, ha recalcado que las malformaciones en un recién nacido también pueden estar originadas por la exposición de la madre gestante a algunos tóxicos, como el alcohol, capaces de producir malformaciones en el feto.